Wizyta u lekarza na NFZ, a wizyta prywatna

Od prawie pół roku, czyli od momentu, kiedy nasze życie wywróciło się do góry nogami, przymusowo staliśmy się bywalcami u lekarzy różnych specjalizacji. Od chwili, w której dowiedziałam się o chorobie moich dzieci, dystrofii Beckera, miałam do czynienia z wieloma lekarzami. Część tych wizyt odbyła się prywatnie, a część na NFZ i właśnie ostatnia wizyta u neurologa zainspirowała mnie do podzielenia się swoimi przemyśleniami na  ten temat. 

Niestety różnica jaką miałam "przyjemność" poznać między wizytą prywatną, a nie prywatną, była znaczna. Pomijam fakt oczekiwania na wizytę na fundusz. Każdy kto chociaż raz wybierał się z dzieckiem do specjalisty wie, że terminy są kilkumiesięczne i w efekcie idzie się do lekarza prywatnie. Dobrze, jeśli na jednej lub kilku wizytach się kończy, ale nie zawsze tak jest. 

Cóż..., niestety zupełnie inny jest stosunek lekarza do pacjenta, albo jak w tym przypadku do rodzica pacjenta, kiedy idziemy i  płacimy po 200  lub 250 złotych za wizytę, niż kiedy idziemy za darmo. Niestety do lekarzy specjalistów typu neurolog, genetyk czy kardiolog ceny są wyższe, niż do powiedzmy alergologa czy dermatologa. Biorąc pod uwagę, że się idzie z dwójką dzieci, koszty możecie policzyć sobie sami i nawet program 500+ tu nie wiele daje.

Kiedy wizyta Cię tyle kosztuje, lekarz ma dla Ciebie mnóstwo czasu. Jest w stanie wszystko szczegółowo wytłumaczyć, nie zbywa Cię półsłówkami, nie lekceważy, wykazując się w zamian psychologiczną empatią, czyli podejściem takim, jakim powinien się wykazać normalny lekarz z powołania. 

Jeśli korzystasz z NFZ jakim cudem czas jest bardziej skumulowany, nie ma czasu na taki "szczegół" jak tłumaczenie rodzicom problemu. Badanie, ewentualnie skierowanie dalej i dziękuję, to wszystko. Owszem, dziecko pani doktor zbada, ale żeby odpowiedzieć na jakiekolwiek moje pytanie, czy rozwiać wątpliwość to moje oczekiwania okazują się już wygórowane. Każde moje pytanie zostało skwitowane "teraz nie pora o tym myśleć", albo "pani to może sobie wziąć głęboki wdech i się modlić". Dziękuję za takie podejście do rodzica, bo tak się składa, że lekarz, który bada dzieci musi także umieć rozmawiać z dorosłymi. Dodam, że pani doktor , u której byliśmy cieszy się dobrą opinią, jako specjalisty i tu powstaje moje pytanie, czy jednakowo zostałabym potraktowana idąc na prywatną wizytę? Może taka jest w stosunku do rodziców, w końcu dzieci zbadała wydaje mi się, że rzetelnie, a może miała gorszy dzień? Trudno powiedzieć.

A może to wynika z braku wiedzy na temat dystrofii Beckera właśnie, bo jak się okazuje, lekarze, zwłaszcza typowi pediatrzy nie wiele wiedzą o tak rzadkich chorobach, bezradnie rozkładają ręce i nic, ale to kompletnie nic nie umieją powiedzieć na jej temat. Pewnie gdyby nie przypadek, przez najbliższą dekadę by nas nadal kierowano do ortopedów. Statystycznie nasza choroba dotyka 1 na 18000 dzieci. Skoro mam dwójkę, to wyrabiam normę na 36 000 dzieci, niezły wynik. Ot taka autoironia.

Fakt jest jeden, że jeśli by się zapłaciło i lekarz podobnie by z rodzicem rozmawiał, jak wspomniana pani neurolog, nikt by do takiego lekarza, że wrócił drugi raz.

Oczywiście jest to moje subiektywne odczucie. Wierzę, że są lekarze, którzy jednakowym podejściem wykażą się dla wszystkich pacjentów. Na przykład pani doktor w szpitalu, gdzie trafiliśmy był bardzo pomocna. Chociaż stwierdzam, że kierowało nią współczucie do naszej sytuacji, wyraźnie nie wiedziała, jak mi powiedzieć jaka może być diagnoza. Nie mniej jednak na pewno są tacy lekarze i wszystkim tylko takich życzę.

A Wy jakie macie doświadczenia?

Czytaj dalej...

Dystrofia Beckera - nasza diagnoza

 Żyliśmy sobie normalnie, przekonani, że wszystko jest w jak najlepszym porządku. Oczywiście starszy urwis pierwszy raz wylądował u ortopedy jak miał 2,5 roku. Stawiał tak sajmato nóżki jakby do środka i nieraz pokazywał na nie mówiąc "ła ła" jak więcej pochodził czy pobiegał, więc jak to u nadwrażliwej matki, budziło to mój niepokój. Wzięty ortopeda uspokoił nas, że do kilku lat płaskostopie jest naturalnym, fizjologicznym objawem i jedyne co, to należy kupować wygodne buciki trzymające kostkę. Uspokoiłam się na trochę. Rok później mój niepokój nadal był, bo sytuacja się wiele nie zmieniła. Nadal stawiał stópki do środka, faktycznie sporo dzieci tak stawia, ale nadal się skarżył nie raz, że go bolą. Jasne, wydawało mi się, że trochę przesadza pewnie, ale nie zbagatelizowałam sprawy. Trafiliśmy do kolejnego wziętego ortopedy. Na odmianę usłyszałam, że tamten to idiota, skoro powiedział, że dziecko może tak chodzić . Stwierdził, że stopy są " płasko- koślawe", zalecił wkładki i ćwiczenia. No więc ćwiczyliśmy i nosiliśmy wkładki, dobieraliśmy wygodne buty pewni, że to sprawę załatwi. I w sumie nie było źle, a już na pewno nie podejrzewałam czegoś takiego jak dystrofia mięśniowa Beckera...

Urodził się urwis drugi i dalej było wszystko "w porządku", przynajmniej tak sądziliśmy. No i zaczęło się. Nie długo po drugich urodzinach zaczęły się problemy z kupą. Nagle z dnia na dzień zaczął płakać i krzyczeć jak chciało mu się, a on nie chciał iść robić. Był już od dwóch miesięcy całkowicie odpieluchowany, więc pierwsza myśl, że to może ta kwestia. Diagnoza : zaparcia nawykowe. Kto miał z tym do czynienia, ten wie jak kwestia kupy zaczyna być w centrum wydarzeń dnia... W każdym razie dostaliśmy lekarstwo i skierowanie na badania, w tym ALT. Problem minął, więc się na badania nie spieszyliśmy, w końcu po jakiś trzech tygodniach poszliśmy je zrobić.

Nie było żadnych złych przeczuć, nic mi nie podpowiedziało co nas dalej czeka...

Późnym popołudniem odebrałam telefon z przychodni żebyśmy przyjechali i lekarz nam więcej wyjaśni. ALT przy normie 41 wynosiło ponad 230. Dostaliśmy skierowanie na powtórne badania wszystkich prób wątrobowych i USG brzucha, wszystko na cito. Od razu znowu pobraliśmy krew, a na drugi dzień rano skierowano nas do szpitala. ALT i ASP były 236 i 271, reszta w normie. W szpitalu nas zatrzymano na 3 dni, wykonano mnóstwo badań, było mnóstwo płaczu i histerii. Do dziś młody boi się iść do lekarza. Na trzeci dzień mi w końcu powiedzieli, że podejrzewają dystrofię mięśni. Oczywiście podejrzenia mieli od razu, ale przez weekend, w dodatku świąteczny nikt ze mną nie rozmawiał otwarcie tylko pytali "czy w rodzinie były przypadki chorób mięśni, kiedy zaczął siadać, chodzić".

Zdążyłam już się oczywiście skonsultować z "doktorem Googlem", więc wiedziałam o czym mogą świadczyć podwyższone wartości enzymów wątrobowych. Jednak kwestię chorób mięśni odrzuciłam od razu. Przede wszystkim nikt w rodzinie nie chorował, obaj zaczęli siadać mając pół roku, chodzić samodzielnie mając rok, książkowo po prostu. No, może z mówieniem gorzej, urwis pierwszy późno zaczął, drugi też jeszcze kiepsko. Dzieci z dystrofią zaczynają później mówić, ale przecież znam zdrowe, co jeszcze później zaczęły...

Jednak coś nie dawało mi spokoju, przecież to urwis pierwszy nie jest typem sportowca, no i te nóżki... za to urwis drugi to chodzący żywioł, niesamowicie ruchliwy, mając 1,5 roku śmigał na rowerku biegowym jak mało kto. On?! Nigdy w życiu. Wartości CPK czyli kinazy fosfokreatynowej jeszcze nie znałam...

W poniedziałek już wszystko wiedziałam. Co podejrzewają i jakie są dalsze rokowania. Pisałam już o tym TU.  Wartość CPK wyniosła u niego dokładnie 11012, przy normie 288. Tak podwyższona wartość oznaczać może tylko dystrofię i to zazwyczaj Duchenn'a, a na objawy jest za mały. Usłyszałam, że starszy jeśli ma prawie 6 lat objawy powinien już mieć, jeśli byłby chory. Cóż, przynajmniej nikogo nie dziwiły moje łzy i niemal namacalna histeria. Dwie godziny później wiedziałam, że powtórne CPK wyniosły 5601, czyli prawie połowę mniej.

Mogę więc mieć nadzieję, że to nie DMD czyli dystrofia Duchenn'a, tylko może jakaś łagodniejsza wersja np. BMD czyli Beckera. Nadzieja jest, neurolog nie widzi objawów. Chociaż patrząc jakiej histerii dostało moje dziecko, to było ciężkie do określenia skoro pani doktor musiała go oglądać przez szybę bo nie dał mi się zdjąć z rąk...

Wracamy do domu, a ja od razu biorę drugiego na badania. Moje wyniki są na stronie bardzo szybko (są w normie) jego nie ma... Po godzinie 21 odbieram telefon z laboratorium. Wyniki AST 480 (norma 40), ALT 330 (norma 41) i CPK 1093. Czyli złe, bardzo złe, ale nie takie jak u urwisa drugiego.

Od tej chwili zaczyna się nasz rajd po lekarzach. O tym, że na wizytę do genetyka, neurologa i kardiologa trzeba czekać od 4-6 miesięcy szkoda nawet wspominać. Idziemy prywatnie najpierw genetyk i neurolog w jednym. Oczywiście mogę mieć nadzieję, że to nie DMD tylko BMD, ale nie koniecznie. Objawy mogą się pojawić nawet u sześciolatka. Noż kur... nie ma zmiłuj. Decydujemy się pobrać krew jednego od razu, zapłacić za badania na początku listopada, a nie czekać do maja prawie na wizytę na NFZ. Obaj mają to samo, w końcu bracia, więc kłujemy młodszego, bo wyniki były gorsze. Kolejne kłucia i kolejne spazmy. Już wiem, że wskaźnik CPK czy CK (obojętne to to samo) jest wrażliwy i jak bardzo płakał, szarpał się, zaciskał, a krew nie chciała lecieć to skacze łatwo w górę. Jednak przy dystrofii Duchenn'a nie powinien tak spadać, o tyle tysięcy tylko utrzymywać się na zbliżonym poziomie. Ale to też teoretycznie... Potem idziemy do kardiologa, też nic nie gwarantuje, ale przynajmniej z serduszkami na razie w porządku... Czemu do cholery nikt mi nie chce powiedzieć, że to na pewno nie jest dystrofia Duchenn'a?! Że moje dzieci nie umrą za 20 lat, no czemu?!

No i czekamy te dwa miesiące, pozornie nie wiele się zmieniło. Chociaż jednak zmieniło, bo urwis drugi zaczął narzekać na ból nóżek. Pobiega, za chwilę woła "mama ła ła" i pokazuje nóżki. Mam deja vu, to samo było ze starszym w podobnym wieku, nawet parę miesięcy wcześniej.  W końcu, po dwóch miesiącach czekania na wynik dzwoni telefon, a reszta już znana... dystrofia Beckera.

Czytaj dalej...

Lęk przed diagnozą, czyli co czuje matka...

Co czuje matka, gdy dowiaduje się, że jej dziecko może być śmiertelnie chore? Kiedy myśli ze jej dzieci są całkowicie zdrowe, że wszystko jest w jak najlepszym porządku, a tu magle jak grom z jasnego nieba okazuje się, że jednak nie jest... Nie da się tego opisać słowami.  Nikt kogo nie dotknęła taka sytuacja nie może mieć pojęcia. Jakby ktoś wziął nagle zamach i walną Cię  czymś ciężkim w głowę.

Co można myśleć kiedy lekarze uświadamiają zagrożenie? "Wyniki są jednoznaczne. Tak wysokie współczynniki wskazują  w zasadzie tylko na dystrofię mięśni." Nawet nie wiem kiedy moja twarz robi się cała mokra od łez i muszę się oprzeć, bo ścina mnie z nóg. Co nieco obiło mi się o uszy na ten temat, a to oznacza, że wiem o czym do mnie mówią, w przeciwieństwie do małżonka, który jeszcze nie pojmuje powagi sytuacji. Zaczyna mi brakować powietrza, jakby ktoś zaciskał niewidzialną pętlę na mojej szyi. "Oczywiście należy zrobić jeszcze badania genetyczne w celu potwierdzenia i przede wszystkim stwierdzenia rodzaju dystrofii. To jest za małe dziecko na objawy, ale muszą państwo wiedzieć, że najcięższa jej postać  jest najczęstsza". Taa od razu mi lepiej. No tak statystyki są brutalne... Przeszywający ból głowy zmienia się w bolesne pulsowanie, które chce rozsadzić mi czaszkę. Tysiąc myśli i mętlik w głowie. Robi mi się ciemno przed oczami, to nie może się dziać na prawdę, jakiś koszmarny sen chyba...

Co teraz? Co robić? Co z drugim? No tak, już wiem ze drugi może, ale nie musi mieć tego samego. Parę godzin później już wiem, że jednak ma. Jest starszy i bez objawów, a w tym wieku  przy DMD powinny już jakieś być. Przynajmniej teoretycznie... Z drugiej strony nie musza, brak objawów u 5,5 letniego dziecka nic nie gwarantuje. No jasne jak mogłabym liczyć na jakieś pocieszające informacje. Ale nadzieję mieć mogę. Dziękuję przynajmniej za tą możliwość.

W łagodnej wersji słyszę "proszę się jakoś trzymać i nie zakładać najgorszego", w wersji mniej łagodnej ładowane wprost "musi pani żyć normalnie, przecież i tak nic nie może pani zrobić".  Jasne mam pół roku czekać na wizytę u genetyka, następne dwa miesiące na wyniki. Nic nie zrobię, za to do tej pory skończę w wariatkowie i w kaftanie mnie wywiozą. Skracam czas do dwóch miesięcy czekania na wynik. W końcu prywatnie też można. No właśnie... nic więcej i tak nie mogę zrobić.

Pewnie podobnie czuje się dzikie zwierzę, które nagle trafiło do klatki. Miota się w niej, szarpie ale i tak nie da rady się uwolnić.

Następne dni to zdwojone obroty. Przekopując internet w celu znalezienia najpierw podstawowych, potem coraz bardziej szczegółowych informacji związanych z dystrofiami, umawiając lekarzy działam jak w amoku. Potem przez dwa miesiące zasypiam i budzę się myśląc tylko o tym jaki będzie wynik. Co czuje ja, matka? Wszystko co się na zmianę: niedowierzanie, złość, ból, żal, poczucie krzywdy, wściekłość, zwątpienie, przygnębienie, nadzieję, smutek, apatię... wreszcie obawę, strach. Nie, raczej paraliżujący lęk. Lęk, który dosłownie mrozi krew w żyłach. w chwilach większego napadu czuję jakby foliowy worek założony na głowę dopuszczał coraz mniej powietrza, serce wali jak oszalałe, a ręce się pocą.

Patrzę codziennie na urwisy i w panice obserwuję każdy ich ruch. Doszukuję się objawów  nawet tych najgorszych. Teraz już wiem dlaczego się skarżył czasem że go nóżki bolą... Teraz już nigdy nie powiem, żeby nie marudził i szedł tylko karzę się zatrzymać i odpocząć. Widząc wyciągnięte małe rączki bez szemrania wezmę na ręce, póki tylko dam radę go nosić. Więc na upartego nawet objaw jest, tylko czy go zauważyłam. No tak przecież go nie lekceważyłam. Tylko żaden mądry lekarz nic nie sugerował, przecież najprościej jest wypisać skierowanie do ortopedy, który wszystko zwala na płaskostopie. Poza tym co dziwnego w tym, że dziecko powie,  że go nogi bolą? No właśnie nie wiele... Wydawało mi się, że przesadzam. Przecież jeśli chodzi o dzieci zawsze przesadzam. Zwykły katar doprowadza mnie do rozpaczy. Jestem zbzikowaną nadopiekuńczą matką. No to mam za swoje, teraz faktycznie mam powód do zmartwień. Mojego nastroju nie poprawia świadomość, że to moja wina. Co z tego, że nie wiedziałam, że nie było takich przypadków w rodzinie, skoro to syn dziedziczy po matce? Czuję się po prostu winna... W dodatku mając 50% szans na zdrowe dziecko jakiego trzeba pecha, żeby obaj byli chorzy?!

Tuż przed tym wszystkim jesteśmy na cmentarzu. Za parę dni Wszystkich Świętych to idziemy teraz, kiedy piękna pogoda, bo 1-ego może być różnie. Mijamy część cmentarza z grobami dzieci. "Mamo to dzieci też umieraja? Dlaczego?" Potem w kółko przypomina mi się ta rozmowa o śmierci. Niczym zły zwiastun. Jak potem mają żyć dzieci jeśli wiedzą, że za parę lat umrą? Jak mają żyć ich rodzice z tą świadomością? Odsuwam od siebie te myśli, raczej nie dopuszczam do swojej świadomości, że to może być DMD...

Teraz trzeba znaleźć sposób, żeby przeżyć póki co te dwa miesiące czekania. Wielkie sprzątanie zajmuje mi tydzień, ale na chwilę pomaga. Zajmuję myśli czymś innym, a jak żyje tak generalnie nie posprzątałam mieszkania. Potem wszyscy po kolei chorzy i tak nadchodzi Boże Narodzenie. Termin wyników się zbliża. Teraz już nie wiem, czy chcę wiedzieć czy może raczej nie. Znów ten paraliżujący lęk...

W końcu 5 stycznia dzwoni telefon i lekarz przekazuje mi wynik : delacja eksonów 10- 26 wskazuje na dystrofię Beckera, chociaż takiej mutacji nie ma w spisie wszystkich mutacji. Oczywiście dowiaduję się, że jest to najlepsza wiadomość jaką mogłam usłyszeć. Płaczę, z jednej strony czuję ulgę, ale z drugiej chyba do końca liczyłam, że to żadna z tych dystrofii. Może jakaś miotomia albo takie geny, nie wiem. Paradoksalnie wcale nie czuję się wiele lepiej, chociaż przecież powinnam. W końcu to lżejsza forma dystrofii, nie przewidywalna co prawda, jednak w porównaniu do dystrofii Duchenn'a wręcz o dobrym rokowaniu. Po prostu chyba od początku nie wierzyłam, że to mogło by być DMD. Wyparłam to, bo po prostu chyba bym tego nie udźwignęła. Nie wiem, jakbym miała żyć świadoma, że za dwadzieścia lat moich chłopców nie będzie... Teraz też się boję, jak będzie za te dwadzieścia lat, bo wiem, że może być różnie. Boję się jak będzie wyglądało ich życie, jak długo będą sprawni. Chciałabym, żeby żyli w miarę normalnie. Nie wiem czy to dobrze, że wiem o ich chorobie. Teraz całe życie będę się martwić, tak miałabym jeszcze te może kilkanaście lat spokoju jako takiego. Z drugiej strony od dziś wiem, że trzeba inaczej o nich zadbać i nakierunkować na przyszłe życie. Najgorsze, że nic więcej nie mogę, że nic ode mnie nie zależy...

Czytaj dalej...

Genetycznie o dystrofii

Czym jest dystrofia i co za nią odpowiada

Dystrofie mięśniowe to genetyczna choroba polegająca na zwyrodnieniu tkanki mięśniowej. Czyli na postępującej degeneracji mięśni. Rozróżniamy kilka rodzajów dystrofii, jednak piszę tu o dwóch:

- DMD - dystrofia Duchenn'a (Duchenne Muscular  Dystrophy),

- BMD - dystrofia Beckera (Becker Muscular Dystrophy), łagodniejsza forma DMD.

Przedstawienie dystrofii Beckera (tej która nas dotyczy) nie jest możliwe bez przybliżenia dystrofii Duchenn'a.

Za oba typy dystrofii odpowiada białko, a raczej jego brak zwane dystrofiną. Dystrofina jest kodowana przez gen leżący na chromosomie X co oznacza, że to choroba zależna od płci - dotyka chłopców.

Gen dystrofiny jest najdłuższym genem występującym u człowieka. Zajmuje 0,1% całego ludzkiego genomu i 1,5% chromosomu X, jego długość to "aż" 0,75mm. Całkowity brak dystrofiny powoduje, DMD natomiast częściowy jej brak BMD. Dystrofina odpowiada za budowę komórek mięśniowych. Jej brak powoduje właśnie ich powolny zanik...

Gen dystrofiny składa się z 79 eksonów. Całość stanowi taką układankę, której elementy muszą idealnie do siebie pasować. To takie puzzle. Kiedy jakiegoś elementu brakuje lub jest go za dużo to właśnie mamy do czynienia z dystrofią.

W 1986 roku wykryto, że przyczyną obu dystrofii są mutacje w genie dystrofiny. Rozróżniamy następujące typy mutacji:

- delacje- brak od jednego do nawet kilkunastu eksonów,

- duplikacje- powielenie eksonów,

- mutacje punktowe- stanowiące 30-35% wszystkich mutacji.

Warto także wspomnieć o tzw. ramce odczytu. Jeżeli ramka odczytu nie jest zachowana to mamy DMD, natomiast zachowana ramka odczytu oznacza raczej BMD.

Przykład 1:

jeśli brakuje eksonu 52, to mamy niezachowaną ramkę odczytu, bo "układanka" czyli eksony 51 i 53 do siebie nie pasują. Przebieg choroby w tym przypadku złagodziłoby usunięcie eksonu 53 (bo eksony 51 i 54 pasują do siebie) lub 51 ( 50 i 53 też pasują).

Przykład 2:

jeśli brakuje eksonów od 10- 26 to mamy zachowaną ramkę odczytu ( eksony 9 i 27 pasują do siebie) co wskazuje na BMD.  Tak też jest w naszym przypadku.

To zatem oznacza, że przebieg dystrofii nie zależy od ilości brakujących eksonów, a od ich "dopasowania".

Dziedziczenie

Wspomniałam, że na te rodzaje dystrofii przede wszystkim chorują chłopcy. Dziedziczą oni ten gen po matce. Matka nosicielka ma 50% szans na urodzenie zdrowego chłopca i 50% na urodzenie chorego. Tak samo ma 50% na urodzenie córki nosicielki, która może przekazać chorobę potomstwu, jak i 50% na urodzenie zdrowej dziewczynki.

Natomiast jeśli chory na dystrofię mężczyzna ma dzieci to chłopcy są zdrowi natomiast córki mają 50% szans na bycie nosicielkami. Jest tak ponieważ córka może dostać ten uszkodzony gen X od ojca. Syn natomiast od ojca dostanie zdrowy Y.

Nosicielstwo matki nie oznacza, że dystrofia wcześniej występowała w rodzinie. Ona pierwsza mogła "dostać" zmutowany gen mimo, że jej rodzicie byli zdrowi. Może również nie być nosicielką i dopiero u jej dziecka doszło do jednorazowej mutacji genu. Jednak jeśli ma więcej niż jedno dziecko z mutacją sama jest nosicielką.

Badania

Badania, które wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykazania dystrofii to:

- W pierwszej kolejności z badań krwi próby wątrobowe ASPAT i ALAT oraz współczynnik CPK - kinaza fosfokreatynowa. Wskaźniki te mogą być podwyższone albo kilkukrotnie albo nawet 100-krotnie lub więcej. Zasadniczo przy CPK> 10000 występuje w przypadku DMD i poziom ten nie spada w przeciągu np. kilku dni ( o czym napisze w kolejnym poście). Poziom współczynników rośnie wraz z rozwojem choroby natomiast, gdy dziecko nie chodzi już samodzielnie spada do normalnego poziomu.

- Kolejnym krokiem jest wykonanie badań genetycznych, także pobierając krew.

W Polsce dostępne i refundowane są badania na delacje i duplikacje metodą MLPA. Z wiadomych mi źródeł okres oczekiwania na nie to 6 miesięcy plus kolejne 2 na wynik. Oczywiście można je wykonać płatnie, ich koszt to do 1000 zł wtedy zostaje tylko te dwa miesiące czekania na wynik. Natomiast badania w kierunku mutacji punktowych wysyłane są za granicę. Można je wykonać jedynie płatnie, ich koszt to nieco ponad 1000 euro (nie zależnie czy robi się delacje, duplikacje i punktowe czy same punktowe).

- Można też pobrać wycinek mięśnia do badania, jeśli metoda MLPA nie wykaże mutacji, w celu wykazania czy dystrofina jest w mięśniu czy jej  nie ma.

Przebieg i objawy

Dystrofia Duchenn'a

Dystrofia Duchenn'a jest najczęstsza. Dotyczy jedno na 3500 urodzonych niemowląt. Dzieci z dystrofią Duchenn'a w dzieciństwie wyglądają na całkiem zdrowe. Choroba objawia się zazwyczaj między 2- 6 rokiem życia. Oczywiście czasem jest diagnozowana wcześniej, co jest raczej kwestią przypadku, a czasem później. Przebieg DMD jest raczej łatwy do przewidzenia. Zazwyczaj między 10- 12 rokiem życia dziecko przestaje samodzielnie chodzić. Następuje pogarszanie stanu zdrowia. Pojawiają się problemy z sercem (w końcu to też mięsień). Z czasem przestaje samodzielnie oddychać i wymaga pomocy respiratora. Chorzy na DMD dożywają na ogół 20- 25 lat, a ich rodzice są zmuszeni patrzeć na powolne umieranie...

Do charakterystycznych objawów DMD należą:

- późne rozpoczęcie samodzielnego siadania i chodzenia (około 18 miesiąca życia),

- późne rozpoczęcie mówienia,

- rzekomy przerost łydek- wyglądają na umięśnione, ale to tylko złudzenie mięśni,

- kaczkowaty chód- chodzenie na palcach z wysuniętym brzuszkiem,

- niechęć do chodzenia po schodach i biegania,

- potykanie się,

- objaw Gowersa- wspinanie się po sobie.

Dystrofia Beckera

Dystrofia Beckera dotyka jedno na 18000 niemowląt. Objawia się zazwyczaj między 5-25 rokiem życia.Książkowo jest lżejszą formą dystrofii Duchenn'a. Ale co to znaczy lżejsza? Jedne źródła podają, że człowiek dożywa 45-50 lat. Inne, że nie  musi wpływać na długość życia. Wiadomo- im później się objawi tym lepiej. Jeśli nie występowała wcześniej w rodzinie to niezależnie od typu mutacji nie da się przewidzieć jej przbiegu. Czy moje dzieci będzie jeździły na wózku mając 30 lat czy chodziły o lasce mając lat 60, bo i takie przypadki są tego nie wiem...

Objawy też nie są jednoznaczne jak w przypadku DMD. Dzieci chore na BMD mogą skarżyć się na bóle nóżek. Najczęściej widać w szkole podstawowej, że coś jest zdecydowanie nie tak. Dzieci są wyraźnie słabsze od innych, mogą narzekać po lekcjach wf. Wczesne objawy mogą być po prostu bagatelizowane, (bo przecież nie każde dziecko musi być Ronaldo czy Boltem), albo nie od razu stwierdzone ( chodzenie do ortopedy zamiast neurologa i genetyka). Często właśnie do neurologa trafiają już dorośli mężczyźni między 20-30 rokiem życia.

Postępowanie

Celowo piszę postępowanie, nie leczenie. Dlaczego? Bo go nie ma...

Żeby złagodzić czy spowolnić przebieg dystrofii zostaje rehabilitacja. Potem, żeby przedłużyć samodzielne chodzenie stosuje się sterydy. Rozciąganie zapobiegające przykurczom,  umiarkowany wysiłek, dieta bogata w białko, różne suplementy zwłaszcza te bogate w koenzym Q10 (chociaż co do tego lekarze mają różne zdania), a także terapia komórkami macierzystymi to tylko niektóre ze sposobów jakie mają poprawiać życie chorym.

Oczywiście trwają badania nad np. usunięciem eksonu 53. Ogólnie wszystkie badania mają na celu "zamienić" dystrofie Duchenn'a w jej łagodniejszą formę czyli Beckera. I tylko w tym mogą pokładać nadzieję rodzice dzieci chorych na DMD, że póki choroba nie jest mocno rozwinięta zdążą znaleźć lek na ich rodzaj mutacji.

Czytaj dalej...