Dystrofia Beckera - nasza diagnoza

wyniki badań w dystrofii miesniowej Beckera


 Żyliśmy sobie normalnie, przekonani, że wszystko jest w jak najlepszym porządku. Oczywiście starszy urwis pierwszy raz wylądował u ortopedy jak miał 2,5 roku. Stawiał tak sajmato nóżki jakby do środka i nieraz pokazywał na nie mówiąc "ła ła" jak więcej pochodził czy pobiegał, więc jak to u nadwrażliwej matki, budziło to mój niepokój. Wzięty ortopeda uspokoił nas, że do kilku lat płaskostopie jest naturalnym, fizjologicznym objawem i jedyne co, to należy kupować wygodne buciki trzymające kostkę. Uspokoiłam się na trochę. Rok później mój niepokój nadal był, bo sytuacja się wiele nie zmieniła. Nadal stawiał stópki do środka, faktycznie sporo dzieci tak stawia, ale nadal się skarżył nie raz, że go bolą. Jasne, wydawało mi się, że trochę przesadza pewnie, ale nie zbagatelizowałam sprawy. Trafiliśmy do kolejnego wziętego ortopedy. Na odmianę usłyszałam, że tamten to idiota, skoro powiedział, że dziecko może tak chodzić . Stwierdził, że stopy są " płasko- koślawe", zalecił wkładki i ćwiczenia. No więc ćwiczyliśmy i nosiliśmy wkładki, dobieraliśmy wygodne buty pewni, że to sprawę załatwi. I w sumie nie było źle, a już na pewno nie podejrzewałam czegoś takiego jak dystrofia mięśniowa Beckera...

Urodził się urwis drugi i dalej było wszystko "w porządku", przynajmniej tak sądziliśmy. No i zaczęło się. Nie długo po drugich urodzinach zaczęły się problemy z kupą. Nagle z dnia na dzień zaczął płakać i krzyczeć jak chciało mu się, a on nie chciał iść robić. Był już od dwóch miesięcy całkowicie odpieluchowany, więc pierwsza myśl, że to może ta kwestia. Diagnoza : zaparcia nawykowe. Kto miał z tym do czynienia, ten wie jak kwestia kupy zaczyna być w centrum wydarzeń dnia... W każdym razie dostaliśmy lekarstwo i skierowanie na badania, w tym ALT. Problem minął, więc się na badania nie spieszyliśmy, w końcu po jakiś trzech tygodniach poszliśmy je zrobić.
Nie było żadnych złych przeczuć, nic mi nie podpowiedziało co nas dalej czeka...

Późnym popołudniem odebrałam telefon z przychodni żebyśmy przyjechali i lekarz nam więcej wyjaśni. ALT przy normie 41 wynosiło ponad 230. Dostaliśmy skierowanie na powtórne badania wszystkich prób wątrobowych i USG brzucha, wszystko na cito. Od razu znowu pobraliśmy krew, a na drugi dzień rano skierowano nas do szpitala. ALT i ASP były 236 i 271, reszta w normie. W szpitalu nas zatrzymano na 3 dni, wykonano mnóstwo badań, było mnóstwo płaczu i histerii. Do dziś młody boi się iść do lekarza. Na trzeci dzień mi w końcu powiedzieli, że podejrzewają dystrofię mięśni. Oczywiście podejrzenia mieli od razu, ale przez weekend, w dodatku świąteczny nikt ze mną nie rozmawiał otwarcie tylko pytali "czy w rodzinie były przypadki chorób mięśni, kiedy zaczął siadać, chodzić".

Zdążyłam już się oczywiście skonsultować z "doktorem Googlem", więc wiedziałam o czym mogą świadczyć podwyższone wartości enzymów wątrobowych. Jednak kwestię chorób mięśni odrzuciłam od razu. Przede wszystkim nikt w rodzinie nie chorował, obaj zaczęli siadać mając pół roku, chodzić samodzielnie mając rok, książkowo po prostu. No, może z mówieniem gorzej, urwis pierwszy późno zaczął, drugi też jeszcze kiepsko. Dzieci z dystrofią zaczynają później mówić, ale przecież znam zdrowe, co jeszcze później zaczęły...
Jednak coś nie dawało mi spokoju, przecież to urwis pierwszy nie jest typem sportowca, no i te nóżki... za to urwis drugi to chodzący żywioł, niesamowicie ruchliwy, mając 1,5 roku śmigał na rowerku biegowym jak mało kto. On?! Nigdy w życiu. Wartości CPK czyli kinazy fosfokreatynowej jeszcze nie znałam...
W poniedziałek już wszystko wiedziałam. Co podejrzewają i jakie są dalsze rokowania. Pisałam już o tym TU.  Wartość CPK wyniosła u niego dokładnie 11012, przy normie 288. Tak podwyższona wartość oznaczać może tylko dystrofię i to zazwyczaj Duchenn'a, a na objawy jest za mały. Usłyszałam, że starszy jeśli ma prawie 6 lat objawy powinien już mieć, jeśli byłby chory. Cóż, przynajmniej nikogo nie dziwiły moje łzy i niemal namacalna histeria. Dwie godziny później wiedziałam, że powtórne CPK wyniosły 5601, czyli prawie połowę mniej.

Mogę więc mieć nadzieję, że to nie DMD czyli dystrofia Duchenn'a, tylko może jakaś łagodniejsza wersja np. BMD czyli Beckera. Nadzieja jest, neurolog nie widzi objawów. Chociaż patrząc jakiej histerii dostało moje dziecko, to było ciężkie do określenia skoro pani doktor musiała go oglądać przez szybę bo nie dał mi się zdjąć z rąk...
Wracamy do domu, a ja od razu biorę drugiego na badania. Moje wyniki są na stronie bardzo szybko (są w normie) jego nie ma... Po godzinie 21 odbieram telefon z laboratorium. Wyniki AST 480 (norma 40), ALT 330 (norma 41) i CPK 1093. Czyli złe, bardzo złe, ale nie takie jak u urwisa drugiego.
Od tej chwili zaczyna się nasz rajd po lekarzach. O tym, że na wizytę do genetyka, neurologa i kardiologa trzeba czekać od 4-6 miesięcy szkoda nawet wspominać. Idziemy prywatnie najpierw genetyk i neurolog w jednym. Oczywiście mogę mieć nadzieję, że to nie DMD tylko BMD, ale nie koniecznie. Objawy mogą się pojawić nawet u sześciolatka. Noż kur... nie ma zmiłuj. Decydujemy się pobrać krew jednego od razu, zapłacić za badania na początku listopada, a nie czekać do maja prawie na wizytę na NFZ. Obaj mają to samo, w końcu bracia, więc kłujemy młodszego, bo wyniki były gorsze. Kolejne kłucia i kolejne spazmy. Już wiem, że wskaźnik CPK czy CK (obojętne to to samo) jest wrażliwy i jak bardzo płakał, szarpał się, zaciskał, a krew nie chciała lecieć to skacze łatwo w górę. Jednak przy dystrofii Duchenn'a nie powinien tak spadać, o tyle tysięcy tylko utrzymywać się na zbliżonym poziomie. Ale to też teoretycznie... Potem idziemy do kardiologa, też nic nie gwarantuje, ale przynajmniej z serduszkami na razie w porządku... Czemu do cholery nikt mi nie chce powiedzieć, że to na pewno nie jest dystrofia Duchenn'a?! Że moje dzieci nie umrą za 20 lat, no czemu?!
No i czekamy te dwa miesiące, pozornie nie wiele się zmieniło. Chociaż jednak zmieniło, bo urwis drugi zaczął narzekać na ból nóżek. Pobiega, za chwilę woła "mama ła ła" i pokazuje nóżki. Mam deja vu, to samo było ze starszym w podobnym wieku, nawet parę miesięcy wcześniej.  W końcu, po dwóch miesiącach czekania na wynik dzwoni telefon, a reszta już znana... dystrofia Beckera.


10 komentarzy :

  1. O kurczę przestraszyłam się mój synek też koślawi okropnie stopy mimo że buty z górnej półki wkładki i ćwiczenia. Często mówi że bolą go stopy. Zgłaszaliśmy to ortopedzie i pediatrze jednak żaden nie widzi nic niepokojącego...

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Nasz przyklad pokazuje ze cos co samo w sobie nie jest powodem do paniki moze okazac sie objawem czegos powaznego. Niestety miwie wprost i bez ogrodek lekarze malo albo nic nie wiedza o tak zadkich chorobach zwlaszcza gdy objawy nie sa jednoznaczne. Jezeli masz jakiekolwiek watpliwosci zbadaj proby watrobowe podczas badan. Lekarzy u mbie w przychodni tylko galy wywalaja ze moim chlopakom cos jest. Zaden lekarz o niczym takum by nie pomyslal

      Usuń
  2. I tak zrobię, bo powiem szczerze bardzo się zaniepokoiłam. W naszym przypadku każdy lekarz bagatelizuje ból stóp, ale kurczę jakaś przyczyna musi być.

    OdpowiedzUsuń
  3. No niestety tak wlasnie czesto pewnie bagatelizuja. U nas paru ortopedow to bagatelizowalo i myslalam ze to normalne. Fakt faktem ze pewnie to ze dziecko nozki bola i ma plaskostopie to jeszcze nie oznacza powaznej choroby. To jest cos tak zadkiego ze az malo prawdopodobne by sie wydawalo. Przy tej drugiej dystrofii dmd objawy sa bardziej charakterystyczne i nasilone no ale tamto to w zasadzie wyrok...

    OdpowiedzUsuń
  4. Z służbą zdrowia tak własnie jest, że jeśli się łokciami nie rozpychasz i nie domagasz badań, to niczego się nie dowiesz bo na badaniach się oszczędza. Dużo zdrowia dla Was!

    OdpowiedzUsuń
  5. Co u dzieci słychać? Żyje z dystrofią Beckera już 27 lat i dobrze się trzymam, choroba nie postępuje, a jedynymi objawami są bóle mięśni po wysiłku fizycznym, zwłaszcza bieganiu.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziekuje za komentarz. Poki co wiele sie nie zmienilo. Oczywiscie cwiczymy. Przykurcze co prawda sa ale jakis widocznych postepow odpukac nie widac. Pozdrawiam

      Usuń
  6. Witaj

    Ja również jestem chyba zbyt opiekuńczą mama nawet chodziłam z tym do psychologa, raz jest lepiej raz gorzej z tym ;-). Do 1,5 roku robiłam co chwilę małemu badania w tym dwa razy AIAT i AspAT i wyszło tak AIAT 23 i 31 przy normie 33 oraz AspAT 48 i 56 przy normie 48 czyli AspAT podwyższony i w górnej granicy, neutrofile zawsze podwyższone. Nie powiem czytałam o dystrofii ale wszędzie gdzie czytałam było napisane że dzieci później zaczynają chodzic, siadac, a mój książko z mową trochę gorzej teraz ma 2 i 7 miesięcy i już ładnie mówi ale dystrofie wykluczyłam do czasu gdy trafiłam na Twojego bloga bo tu się okazuje że niekonicznie niestety tak jest. Syn ma teraz 2,7 teraz zauważyłam że po schodach jak chodzi to woli jak się go trzyma za ręce a jak idzie sam to przystawia nogę obok noki i dopiero później wchodzi na wyższy schód i tak jest ze schodzeniem, jedna noga wchodzi mu do środka za to drugą nogą haczy jak wchodzi po schodach ale nie zawsze. Nogi też go bolą na spacerze, w domu bryka skacze i nie narzeka uwielbia skakac i naprawdę dobrze mu to wychodzi z miejsca potrafi skoczyc jakieś 0,5m jak na takiego szkraba to chyba dobrze (też gdzieś przeczytałam że dzieci z dystrofią nie skaczą nie potrafią unieś 2 nóg jednocześnie). Będę szczera po przeczytaniu Twojego bloga aż mnie zamroziło. CPK nigdy nie robiłam w sumie jutro bym pobiegła zrobi ale syn jest przeziębiony i z tego co przeczytałam przynajmniej 2 tyg odczeka trzeba. Może mi napiszesz czy taki podwyższony AspAT syn miał w tedy 13 miesięcy może o czymś świadczy. Może będziesz miała chwilkę na odpisanie, bo pewnie masz co robi przy dwójce dzieci. Pozdrawiam Agnieszka

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. To nie sa podywzszone wyniki jak przy dystrofii. Wtedy to idzie w setki albo tysiace a nie podwyzszone o kilka czy kilkanascie. Co do podskokow to moi chlopcy skacza i nawet obiema nogami na raz. Zaznaczam ze to formalnie lagodniejsza odmiana dystrofii wiec objawy wcale nie sa charakterystyczne. Dla swojego spokoju moze warto zrobic cpk ale jak mowie te wartosc prob watrobowych nie budza podejrzen dystrofii. Pozdrawiam.

      Usuń
  7. Witam

    Bardzo dziękuje za odpowiedź. W przyszłym tygodniu dla świętego spokoju zrobię badania CPK a jak już go kuję to parę innych badań. Trochę mnie Pani uspokoiła ale i tak jakoś nie pokoi mnie sposób chodzenia synka jak biega jakoś daję jedno nogę do środka i czasem mam wrażenie że szura nogami, ale nie narzeka że go coś boli chyba że coś mu nie pasuję to w tedy tak chce być noszony przytulany i go wszystko boli. Jeszcze raz dziękuje za odpowiedź i życzę Wam dużo dużo zdrowia.

    OdpowiedzUsuń

Jeśli choć trochę Cię zainteresowało co napisałam, będzie mi bardzo miło jak zostawisz komentarz, a na pewno zajrzę do Ciebie.

BeeMammy © 2015. Wszelkie prawa zastrzeżone. Szablon stworzony z przez Blokotka edytowany przez BeeMammy